Γενετικό τεστ για την εκφύλιση της Ωχράς Κηλίδας-Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία προλαμβάνει ακόμα και την τύφλωση.

Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς αποτελεί τη συχνότερη αιτία μείωσης της κεντρικής όρασης με 12.5 εκατομμύρια πάσχοντες στην Ευρώπη. Η προδιάθεση για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς εξαρτάται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως οι διατροφικές συνήθειες, το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ κ.λπ.

Ωστόσο σύμφωνα με τα νέα δεδομένα, στο ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές  (πολυμορφισμοί), των οποίων ο συνδυασμός μπορεί να αυξάνει ή να μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης των πολυπαραγοντικών νοσημάτων. Όπως επισημαίνει ο χειρουργός οφθαλμίατρος κ. Γιάννης Δατσέρης, τα τελευταία χρόνια μελέτες σε ομάδες πασχόντων και ομάδες ελέγχου έχουν συσχετίσει τέτοιους πολυμορφισμούς σε τέσσερα γονίδια (CFH, ARMS2, CFB, C2) με την εκδήλωση της ηλιακής εκφύλισης της ωχράς επιτρέποντας τον εντοπισμό ατόμων υψηλού ή χαμηλού κινδύνου ανάπτυξης της νόσου. Η συμμετοχή σε τέτοιες μελέτες είναι σημαντική, σύμφωνα με τον κ. Δατσέρη, καθώς έτσι δημιουργούνται οι κατάλληλες προϋποθέσεις για νέες θεραπείες.

Το γενετικό τεστ συνιστάται στους πάσχοντες από ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς αλλά και στους συγγενείς τους, οι οποίοι αποτελούν ομάδα υψηλού κινδύνου, αφού έχει τεκμηριωθεί ότι τα παιδιά πασχόντων έχουν 3 έως 6 φορές αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης σε σύγκριση μ΄ αυτόν του γενικού πληθυσμού.

Επιπροσθέτως ο εντοπισμός των ατόμων υψηλού κινδύνου διευκολύνει τη πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για την καθυστέρηση της επιδείνωσης της νόσου και της απώλειας της όρασης.Επομένως το τεστ συνιστάται και σε άτομα χωρίς ατομικό και οικογενειακό ιστορικό λόγω της υψηλής συχνότητας εμφάνισης της νόσου στον γενικό πληθυσμό.

Όπως επισημαίνουν οι επιστήμονες, οι παθήσεις της ωχράς κηλίδας επηρεάζουν περισσότερους από 50 χιλιάδες ασθενείς στη χώρα μας και 245 εκατομμύρια παγκοσμίως, επιφέροντας βαρύτατη απώλεια όρασης, που σε αρκετές περιπτώσεις φτάνει τα επίπεδα νομικής τύφλωσης. Οι κυριότερες από αυτές τις παθήσεις είναι η Ηλικιακή Εκφύλιση της Ωχράς Κηλίδας (ΗΕΩ), το Διαβητικό Οίδημα της Ωχράς Κηλίδας (ΔΟΩ), η Απόφραξη Φλέβας Αμφιβληστροειδούς (ΑΦΑ) και το Οίδημα Ωχράς Κηλίδας σε Έδαφος Παθολογικής Μυωπίας.

 

Σύμφωνα με τους ειδικούς, ορισμένοι διαβητικοί ασθενείς θα εμφανίσουν Διαβητικό Οίδημα στην Ωχρά κηλίδα, διαταραχή του αμφιβληστροειδούς του οφθαλμού που μπορεί να επηρεάσει την όραση και να αποτελέσει αιτία τύφλωσης. Όλοι οι Διαβητικοί Ασθενείς, σε όποια ηλικία κι αν βρίσκονται, θα πρέπει να επισκέπτονται τον οφθαλμίατρό τους τουλάχιστον μια φορά το χρόνο, κάνοντας όλες τις απαραίτητες εξετάσεις.

Η έγκαιρη διάγνωση των οφθαλμολογικών παθήσεων, ειδικά σε διαβητικούς ασθενείς, δίνει τη δυνατότητα στους ειδικούς βυθού να παρέμβουν έγκαιρα και έτσι η πρόγνωση της εκάστοτε πάθησης να είναι καλύτερη και σε πολλές περιπτώσεις να προληφθεί  ακόμα και η τύφλωση, με τη βοήθεια θεραπειών οι οποίες μακροχρόνια έχουν αποδείξει ότι η εξατομικευμένη χρήση τους προσφέρει το βέλτιστο συνδυασμό αποτελεσματικότητας & ασφάλειας – όπως ακριβώς η ρανιμπιζουμάμπη.

Πρόσφατα στο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Παθήσεων Αμφιβληστροειδούς (EURETINA) που πραγματοποιήθηκε στο Λονδίνο, η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια της δραστικής ουσίας ρανιμπιζουμάμπη επιβεβαιώθηκε με νέα στοιχεία. Ειδικά για το Διαβητικό Οίδημα της Ωχράς, η ρανιμπιζουμάμπη κλείνει αυτές τις ημέρες 4 έτη ένδειξης και εμπειρίας στην Ελλάδα, αναδεικνυομένη ως η μακροχρόνια ασφαλέστερη και αποτελεσματικότερη αντι-VEGF επιλογή.

Πλήθος μεγάλων, πολυκεντρικών, διπλών-τυφλών μελετών οι οποίες παρουσίασαν σημαντικά οφέλη στην οπτική οξύτητα τα οποία μάλιστα διατηρούνται για 5 έτη, ανεξάρτητα από το αν θα γίνει θεραπεία λέιζερ ή όχι, ενώ η θεραπεία χορηγείται ευέλικτα και με γνώμονα πάντα τις εξατομικευμένες ανάγκες του κάθε ασθενή.

Πηγή:iatropaidia

Σχετικές δημοσιεύσεις

Αφήστε ένα σχόλιο